Decydujące znaczenie chromosomu Y w męskiej determinacji płci zostało udowodnione w roku 1959 przez Jacobs i Stronga na podstawie badań cytogenetycznych w zespole Klinefeltera. Autorzy ci stwierdzili bowiem, że w wypadku kariotypu 47,XXY rozwój osobnika następuje w kierunku męskim. Dalsze badania cytogenetyczne wykazały, że nawet w wypadku kariotypu 48,XXXY lub 49,XXXXY rozwój osobnika następuje w kierunku męskim. Tak więc obecność chromosomu Y decyduje o męskim rozwoju.

Do roku 1959 rola chromosomu Y w determinacji pici u człowieka nie była jasno określona. Sądzono mianowicie, że determinacja płci u mężczyzny jest związana z istnieniem równowagi pomiędzy chromosomem X a autosomami, przy czym uważano, że geny determinujące rozwój gonad w kierunku żeńskim znajdują się w chromosomie X, natomiast geny determinujące rozwój w kierunku męskim – w autosomach.

W związku z przypuszczeniem, że geny determinujące rozwój męski nie znajdują się w chromosomie Y, uważano, że jest on przenośnikiem innych cech, takich jak charakterystyczne owłosienie płatków usznych, nieprawidłowości w budowie zębów oraz liczne choroby skóry. Jak wykazały dalsze badania, jedynie charakterystyczne owłosienie uszu {i to nie z całą pewnością) jest związane z chromosomem Y.

Cecha sprzężona z chromosomem Y i wykazująca pełną penetrację występuje zawsze (i wyłącznie) u wszystkich męskich potomków osobnika, który ją posiada nie może natomiast występować u jego córek lub u synów jego córek. Dziedziczenie cechy sprzężonej z chromosomem Y nazywamy hollandrycznym, gdyż ujawnia się ona jedynie u osobników męskich. Sprzężenie z chromosomem Y powinno być ustalone na podstawie badania więcej niż jednej rodziny, chyba że badany rodowód jest bardzo obszerny. W przeciwnym razie zachodzi bowiem obawa, że nie rozróżniamy pomiędzy cechą rzeczywiście sprzężoną z chromosomem Y a cechą spowodowaną genem dominującym, jeśli cecha ta ujawnia się jedynie u płci męskiej. W ostatnich latach stwierdzono istnienie specyficznego antygenu H-Y, sprzężonego z chromosomem Y, który jest prawdopodobnie bezpośrednim produktem genów determinujących różnicowanie jądrowe pierwotnej gonady (Wachtel i wsp., 1976).

Dodaj komentarz

Twój adres email nie zostanie opublikowany. Pola, których wypełnienie jest wymagane, są oznaczone symbolem *

Kwiecień 2018
P W Ś C P S N
« Wrz    
 1
2345678
9101112131415
16171819202122
23242526272829
30