Etiologia jest nie znana. Częste są rodzinno-dziedziczne przypadki. Anatomopatologicznie pierwotną zmianą jest zanik nerwów obwodowych. Mogą być wtórne zmiany w obrębie korzonków, rogów przednich, powrózków tylnych.

Objawy kliniczne. Choroba rozpoczyna się najczęściej między 1-0 a 2-0 r. ż. Pojawia się zanik mięśni strzałkowych i długiego prostownika palców, stopy „opadają” przy chodzeniu (steppage), podudzia stają się cienkie (nogi bocianie). Nieco później zanikają mięśnie drobne rąk, potem przedramion. Z czasem rozwija się zniekształcenie stóp. Uda i ramiona są mało dotknięte. Często występują bóle, parestezje i obniżenie czucia dotyku w odsiebnych częściach kończyn. Odruchy głębokie są zniesione. Badanie elektryczne wykazuje odczyn zwyrodnienia. Są też zmiany elektromiograficzne.

Przebieg choroby jest powoli postępujący. Rozpoznanie różnicowe (w przypadkach nierodzinnych) powinno uwzględnić zapalenie wielo- nerwowe, miopatyczny zanik mięśni, chorobę Heinego-Medina. Leczenie jest objawowe.

c. Tzw. łagodna wrodzona hipotonia (hypotonia congenita benigna). Tak się określa obraz chorobowy występujący od urodzenia lub wkrótce po urodzeniu się i cechujący się ogólną wiotkością mięśni szkieletowych. Dziecko takie wykazuje nadzwyczajną „giętkość” członków, odruchy głębokie są słabe. Nie ma cech uszkodzenia neuronu obwodowego, biopsja mięśni zmian nie wykazuje. Pochodzenie tego zespołu jest niejasne. Sprawa chorobowa nie postępuje i z biegiem lat często następuje duża poprawa, lub nawet wyleczenie.

Dodaj komentarz

Twój adres email nie zostanie opublikowany. Pola, których wypełnienie jest wymagane, są oznaczone symbolem *

Styczeń 2018
P W Ś C P S N
« Wrz    
1234567
891011121314
15161718192021
22232425262728
293031